Williams sendromu veya Williams–Beuren Sendromu, ilk kez 1961 yılında Williams ve Beuren adlı doktorlar tarafından teşhis edilmiş ve tanımlanmış bir hastalıktır. Dünyada çok ender görülen genetik bir hastalıktır. Ortalama 20.000’de bir görülebilen bu bozukluk, kız ve erkek çocuklarda eşit olarak ortaya çıkabilir. 7 numaralı kromozom çiftinin herhangi birinde meydana gelen hatadan dolayı meydana gelir.

Hata Kromozom 7'nin bir parçasındaki "talimatların" silinmesinden dolayı oluşur. Moleküler genetik mekanizma bakımından mikro-delesyon grubuna dahil bir genetik hastalıktır. Sendromdaki genetik bozukluk anne babadan geçebileceği gibi kendiliğinden ortaya çıkan genetik mutasyonlardan da kaynaklanabilir. Bu nedenle birçok Williams sendromlu çocuğun aile geçmişinde hastalık bulunmayabilir.

Williams sendromlu bireyler, yaşama sürekli olumlu bakamaya çalışırlar. İçlerinde hüzün, acı veya sıkıntı olsa bile, yüzlerindeki tebessüm eksilmez. Aslında bu çocuklar güzler yüzlü olarak dünyaya gelirler. Yüzlerindeki sabit gülümseme ruhsal yapılarını da olumlu etkiler ve yaşama daima iyi taraftan bakmalarını sağlar. Birlikte oldukları insanlar için adeta birer mutluluk kaynağıdırlar. İnsanlarla çok çabuk kaynaşırlar ve sosyal yetenekleri bir hayli gelişmiştir. Özellikle zihinsel düzeyleri iyi olanlar, üzülebilecekleri durumlardan ve ortamlardan uzak durmayı seçerler.

Bu çocukları diğer akranlarından ayıran birçok gelişimsel özellik vardır. Ayrıca bu çocuklar, çeşitli sağlık sorunlarıyla dünyaya gelirler. Kalp rahatsızlıkları, kanda kalsiyum yüksekliği, bazı organlarda bozukluklar ve çeşitli düzeylerde zekâ geriliği görülebilir. Kalp damarlarında daralma gibi yaşamsal bir risk ortaya çıkabilir. Kalp ve damar sorunları teşhis ve tedavi edilmeyen Williams sendromlu çocuklar, fazla yaşamayabilirler. Bu ciddi rahatsızlıklara ek olarak, kas ve iskelet sisteminde bozukluklar, fıtık, hiperkalsemi, diş ve böbrek hastalıkları ve ilerleyen yaşlarda duymada hassasiyet, dikkat eksikliği ve öğrenme bozuklukları görülebilir. Emme, yutma, çiğneme, kusma gibi yeme problemleri görülebilir. Bu nedenle fiziksel gelişimlerinde belirgin gecikmeler göze çarpar.

Düşük doğum ağırlığıyla dünyaya gelirler ve tipik bir yüz ifadesine sahiptirler. Özgün yüz biçimlerinden dolayı “peri” yüzlü çocuklar da denilir. Yanakları dolgun, gözleri hafif çekik, ağız açık ve geniş görünümlüdür. Büyüdükçe kendilerine özgü olan peri yüzleri daha belirgin bir hal alır.

Zeka düzeyi biraz iyi olan çocuklar, çok iyi etkileşim ve iletişim kurabilmektedirler. Dışa dönük ve cana yakındırlar. Tanıdık ve yabancı ayrımı yapmaksınız, her gördükleri insanlarla konuşma eğilimi içindedirler. “Günaydın, iyi günler, nasılsınız” vb. iletişimi başlatan ifadeler kullanmayı severler. Oldukça nazik davranırlar. İsteklerinin yapılması onları mutlu eder. Ancak onlar da bencil olmadıkları için, başkalarının isteklerini yerine getirir ve paylaşmayı severler. Yüzlerindeki tebessümden dolayı insanların ilgillerini üzerlerine çekerler ve kendilerini kolayca sevdirirler. Yaşıtlarına pek ilgileri yoktur. Bu nedenle akranlarıyla grup çalışmalarından çok çabuk sıkılabilirler. Daha çok yetişkinlerle konuşmayı tercih eder ve yetişkinlerin söz kalıplarını çok kullanırlar. Örneğin, Elif şaşkınlık oluşturacak bütün durumlarda “bir yaşıma daha girdim” derdi.

İşbirliğine dayalı işleri büyük bir titizlikle yaparlar. Kural ve yasaklara uymada güçlü yaşamazlar. Düzenli ve kurallı bir yaşam biçiminden hoşlanırlar. Kendilerine verilen sözlerin yerine getirilmesi gerekir, aksi durumda uzun süre huzursuz olurlar. Örneğin, “biraz sonra sana dondurma alacağım” denildiğinde, verilen söz yerine getirilmelidir. Yoksa sürekli dondurma isteyecektir ve hiçbir bahaneyi kabul etmek istemeyecektir.

Öğrenmeye karşı isteklidirler ama normal yaşıtları gibi çabuk öğrenmezler ve öğrendikleri kalıcı olmayabilir. Öğrenmeye karşı umutsuzluğa kapılmaz ve pes etmezler. Psikomotor gelişimleri bir hayli geri olabilir, ancak yoğun ve sürekliliği olan bir çalışmayla ince ve kaba motorları geliştirilebilir, birçok beceri öğretilebilir. Konuşma, emekleme, yürüme gibi gelişim aşamaları zeka seviyelerine bağlı olarak değişebilir. Yeme, içme, temizlik, tuvalet vb. özbakım becerileri geç de olsa gelişebilir.

Gelişim düzeylerine bağlı olarak birbirlerinden farklılaştıkları için her çocuk için standart bir eğitim programı geliştirilemez. Bazıları normal eğitim ortamlarında akranlarıyla aytnı eğitimi alırken, bir kısmı da özel eğitime gereksinim duyarlar. Yazma, matematik gibi birçok konuda güçlükler yaşarlar ancak çok tekrarla öğrenebilmektedirler. Yapabilecekleri birçok iş vardır ve bir kısmı kendilerine uygun işlerde çalışabilmektedirler.

Müziğe ve ritme karşı duyarlıdırlar; dans etmeyi, tekerleme ve şarkı söylemeyi, şiir okumayı severler. Ayrıca arabalar, kelebekler, yıldızlar gibi dar alanlara ilgileri oluşabilir ve ilgileri doğrultusunda çok iyi bilgiler edinebilirler. Gezmekten ve yeni yerler görmekten hoşlanırlar. Yüksek seslerden ve gürültülü ortamlarda rahatsız olurlar.

Williams sendromlu küçük çocukların çoğu benzer yüz görünümüne sahiptir. Bu özelikler; küçük kalkık burun, uzun üst dudak, geniş ağız, dolgun dudaklar, küçük çene ve göz çevresinde şişkinlik vardır. Mavi ve yeşil gözlü çocuklarda iriste büyüme ve beyaz lekeler olabilir. Yüz hatları yaş geçtikçe belirginleşir.

Kalp ve damar sorunları

Williams sendromlu bireylerin çoğunluğunda kalp ve damar sorunları vardır. Genellikle aorta daralması veya pulmoner arterlerde daralma görülür. Daralmaya göre cerrahi müdahale gerektirebilir. Zamanla damar daralması veya yüksek kan basıncı riski olduğundan durum periyodik olarak önemle izlenmelidir.

Kalp ve damar sorunları hakkında lütfen aşağıdaki linkten bilgi, tecrübe ve sorularınızı iletiniz.

Hiperkalsemi (kanda yüksek kalsiyum seviyesi)

Williams sendromlu bazı küçük çocukların kan kalsiyum seviyesinde yükselme olabilir. Bu sorunun nedeni tam olarak bilinmemektedir. Hiperklasemi görülen çocukarda aşırı sinirlilik veya farklı semptomlara neden olabilir. Zaman zaman diyet ve tıbbi tedaviye ihtiyaç duyulur. Çoğu durumda bu sorun kendiliğinden çözülür. Fakat kalsiyum ve D vitamini ömür boyu anormallik gösterebilir. Takip edilmelidir.

Yüksek kalsiyum sorunları hakkında lütfen aşağıdaki linkten bilgi, tecrübe ve sorularınızı iletiniz.

Düşük doğum ağırlığı ve kilo alamama

Williams sendromlu çocukların bir çoğu düşük doğum ağırlığındadır. Bebeklik döneminin ilk yıllarında az kilo alma problemi yaşanır. Aynı zamanda büyüme geriliği olarak teşhis edilirler. Erişkinlerde boy ortalaması daha küçüktür.

Beslenme sorunları

Çoğu bebek ve çocuklarda beslenme sorunları vardır. Bu durumun sebebleri; yutma sıkıntısı, şiddetli öğürme, emme eksikliği, düşük kas tonusu ve benzerleridir. Beslenme güçlüğü eğitim ile zamanla düzelme gösterebilir.

Beslenme sorunları hakkında lütfen aşağıdaki linkten bilgi, tecrübe ve sorularınızı iletiniz.

Huzursuzluk ve bebeklik döneminde kolik (karın ağrısı)

Williams sendromlu bir çok bebekte 4-10. aylar arasında huzursuzluk ve kolik durumu görülür. Bu durumun bazen hiperkalsemi den kaynaklandığı düşünülür. Uyku bozuklukları kolik ile ilişkilendirilir.

Huzursuzluk ve uyku bozukluğu hakkında lütfen aşağıdaki linkten bilgi, tecrübe ve sorularınızı iletiniz.

Diş problemleri

Williams sendromlu çocuklarda küçük ve geniş aralıklı dişler sık görülür. Diş şekli ve görünümü farklılık gösterebilir. Bu bozukluklar diş cerrahları tarafından kolayca giderilebilir.

Diş sorunları hakkında lütfen aşağıdaki linkten bilgi, tecrübe ve sorularınızı iletiniz.

Böbrek problemleri

Böbrek ve fonksiyonlarında sorun olabilir, izlenmelidir.

Böbrek sorunları hakkında lütfen aşağıdaki linkten bilgi, tecrübe ve sorularınızı iletiniz.

Fıtık sorunu

Williams sendromlu çocuklarda kasık ve göbek fıtığı daha sık görülür. Takip edilmelidir.

Fıtık sorunları hakkında lütfen aşağıdaki linkten bilgi, tecrübe ve sorularınızı iletiniz.

Hiperakuzi (hassas işitme)

Williams sendromlu çocuklar genellikle diğer çocuklardan daha hassas işitirler. Yükses sesler rahatsız edebilir ve tepki gösterebilirler. Bu durum genellikle yaş ilerledikçe artar.

Hasas işitme sorunları hakkında lütfen aşağıdaki linkten bilgi, tecrübe ve sorularınızı iletiniz.

Kas ve iskelet problemleri

Williams sendromlu küçük çocuklarda genellikle düşük kas tonusu ve eklem gevşekliği vardır. Fizik tedavisi ile bu durum iyileştirilebilir, önemle ilgilenilmelidir.

Kas ve iskelet sorunları hakkında lütfen aşağıdaki linkten bilgi, tecrübe ve sorularınızı iletiniz.

Kişilik yapısı Williams sendromlu bireyler çok sevimli kişiliğe sahiptir. Çok kibardırlar ve etkileyici anlatım yetenekleri vardır. Yabancılık çekmeyen ve girişken bir yapıları vardır. Akranlarından çok yetişkinler ile daha iyi iletişim kurarlar.

Kişilik yapıları hakkında lütfen aşağıdaki linkten bilgi, tecrübe ve sorularınızı iletiniz.

Gelişme geriliği, öğrenme güçlüğü ve dikkat eksikliği bozukluğu

Williams sendromlu çoğu birey ciddi öğrenme güçlüğü ve algılama sorunu yaşar. Williams sendromlu küçük çocuklar genellikle gelişim süresince gecikmeler yaşayabilir. Yürüme, konuşma ve tuvalet eğitimi gibi temel konularda sıkıntılar yaşanır, özel ilgi ve zamanla çözülebilir. Dikkat eksikliği çocukluk döneminde önemli bir sıkıntıdır. Yaş ilerledikçe dikkat eksikliği konusunda da gelişme kaydedilebilir.

Williams Sendromlu yetişkinler ve yaşı ilerlemiş çocuklarda standart hareketlerde zayıf ve güçlü yönler göze çarpar. Konuşma, hafıza, sosyalleşme gibi konularda güçlü bir yapı sergilerken, ince motor beceriler (elde ve parmaklarda bulunan küçük kasların çalışmasıyla gerçekleşen hareketlerimizin yönetimi) ve mekansal farklılıkları algılama konusunda zayıf kalırlar.

Gelişme geriliği,öğrenme güçlüğü ve dikkat eksikliği hakkında lütfen aşağıdaki linkten bilgi,tecrübe ve sorulanızı iletiniz.