Frajil X Sendromu nedir?
Frajil X Sendromu, öğrenme güçlüklerinin en yaygın kalıtımsal nedenidir. Kızlara göre erkeklerde daha sık görülür. Bu hastalık, öğrenme ve davranışla ilgili birtakım sorunlara neden olur. Erkeklerin hastalıktan etkilenme oranı kızlara göre daha ciddidir.
Frajil X Sendromu çocuğu nasıl etkileyebilir?
Frajil X sendromlu erkek çocuklarının hemen hepsinde, hafiften ciddiye kadar değişebilen farklı derecelerde öğrenme güçlüğüne rastlanır. Frajil X kromozomu (chromosome) bulunan kız çocuklarının ve kadınların çoğunun zekası normaldir, ancak neredeyse üçte birinde öğrenme sorunları görülür. Hastalıktan etkilenen kızların ve kadınların çoğunda bu öğrenme sorunları hafif veya orta düzeydedir, ancak zaman zaman ciddi düzeyde de olabilir.
Frajil X sendromlu çocuklarda görülen diğer sorunlar arasında geç konuşma, konuşma ve dil gelişiminde bozukluk sayılabilir. Bazı çocuklar ve yetişkinler, yineleyen davranış, zayıf dikkat aralığı ve aşırı hareketlilik gibi sorunlar yaşarlar. Hastalıktan etkilenen pek çok çocuk, zayıf göz teması, el çırpma, sosyal kaygı, anormal utangaçlık ve ısrarla rutini isteme gibi otizm (autism) özellikleri sergiler. Bazı çocuklar ve yetişkinler saraya (epilepsy) yakalanabilirler.
Frajil X sendromuyla ilişkili fiziksel özellikler arasında oldukça büyük bir baş, uzun bir yüz,göze çarpan kulaklar ve büyük çene sayılabilir. Bununla birlikte, bu özellikler nadiren belirgindir. Bu özelliklerin belirgin olmayışı, eksik veya geç tanı konulmasına neden olabilir.
Frajil X Sendromu neden kaynaklanır?
Frajil X sendromu genetik (genetic) bir hastalıktır. Genetik hastalıklara değişim geçirmiş bir veya daha fazla gen (gene) neden olur.
Frajil X Sendromuna nasıl tanı konulur?
Bir kişide ön mutasyon veya tam mutasyon olup olmadığını belirlemek için genetik test uygulanır. Bu test, küçük bir kan örneğiyle yapılır. Ayrıca bir bebeğin frajil X sendromundan etkilenme olasılığının bulunup bulunmadığını öğrenmek için, gebelik sırasında da test yapmak mümkündür. Bu test türüne doğum öncesi tanı (prenatal diagnosis) adı verilir.
Frajil X Sendromuna tanı koymanın önemi
Çocukta frajil X sendromuna tanı koymak önemlidir, çünkü bu yolla çocuk eğitim, konuşma ve dil gelişimi, davranış gibi alanlarda uzman yardımı alabilir. Yetişkinlerde frajil X sendromuna tanı koymak, bu kişilerin karşılaştıkları belirli sorunların anlaşılmasına ve yönetilmesine yardımcı olabilir.
Frafil X ve Özel Eğitim
Bu sendromun erken tespiti ve erken özel eğitim programlarına dahil olunabilmesi çocukların gelişim basamaklarının desteklenerek olumlu gelişmeler gösterebilmesine imkan tanımakta, yaşanabilecek gelişimsel gerilikler için önlem alınabilmektedir. Özellikle davranış problemlerine ve dikkat eksikliğine yatkınlık nedeniyle erken müdahale son derece önemlidir.